Cílový jazyk: Francouzsky
Ces délétions interstitielles indiquent que l'haplo-suffisance pour les locus 22q13 autres que le gène SHANK3 peuvent avoir des effets importants sur le développement cognitif et du langage. Néanmoins, les problèmes de langage relativement légers et les capacités cognitives normales d'un parent qui a transmis sa délétion interstitielle identique à son fils affecté plus sévèrement suggèrent que le phénotype associé à cette région peut être plus variable que les délétions terminales et donc contribue au manque relatif de corrélation entre...