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| this urine sample showed an increased excretion... | | Idioma de origen: Inglés
this urine sample showed an increased excretion of chonolrtion sulphate and liparen sulphate . this pattern is usually characteristic of mucopolysaccharideosis type 3 sanfillippo. of which there are four clincally simillar subtype but with diffrent enzyme defects. this pattern can also occur in patients with mucolipdosis type 2 and in cases or renal insufficiency. |
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26 Noviembre 2007 21:43
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